Un test sanguin détecte les anomalies chez le bébé pendant la grossesse.

Il s’agit d’un test prénatal non invasif qui diagnostique les anomalies avec la même précision que la ponction abdominale, sans douleur et le risque de perte de grossesse que cela comporte. Un spécialiste a expliqué à « Infobae » qu’il était important de connaître ces conditions à l’avance: « une nouvelle vie dans le monde implique tant de facteurs qui doivent être si parfaits et synchronisés que, s’ils étaient rationalisés, ils seraient presque impossibles à comprendre.’ 
Par conséquent, ceux d’entre nous qui sont des profanes en génétique choisissent de croire au « miracle de la vie » sans connaître trop de détails. Mais la vérité est que penser que l’union de deux cellules (un ovule et un spermatozoïde) est un être humain est plus que complexe à comprendre.
En fait, tout doit se dérouler correctement dans cette union pour que la future personne ne porte pas dans sa charge génétique des « erreurs » impliquant des maladies ou des anomalies. Mais cela n’arrive pas toujours. Et pour ceux qui croient qu’il vaut mieux connaître ces situations que de les ignorer, il existe un test non invasif permettant de détecter la trisomie fœtale 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 ou le syndrome d’Edwards, la trisomie 13 ou le syndrome de Patau et, en outre, Chromosome X, vous pouvez détecter la monosomie X ou le syndrome de Turner et même connaître le sexe du bébé. Tout d’un échantillon de sang de la femme enceinte.
Est-ce précisément pendant la grossesse qu’une partie de l’ADN du bébé pénètre dans le sang de la mère, de sorte que, à partir d’un échantillon de sang de la femme, ce test, déjà disponible dans le pays, puisse accéder aux informations génétique du bébé et détecter d’éventuelles anomalies dans les chromosomes à l’origine des syndromes susmentionnés. 
« Infobae » a consulté le Dr Jorge Hamer (MN 50364), spécialiste en obstétrique et gynécologie et directeur médical de « BabyGen », sur les avantages d’effectuer un test prénatal pour une femme enceinte. « Toutes les femmes enceintes devraient subir ce type d’étude, car il est très précieux de savoir à l’avance si le bébé aura une altération chromosomique. Il est donc très utile de procéder de manière appropriée, en permettant aux parents et aux médecins d’être mieux préparés pour faire face aux difficultés qui pourraient survenir au cours de la grossesse ou au  moment de la naissance « , a déclaré ce spécialiste, en expliquant qu’il s’agit d’une étude qui a lieu à partir de la semaine 9 de la grossesse et détecte 99,9% des cas, avec un taux de faux positifs de 0,1% « . 


Innocuité, sans douleur et sans aucun risque, ce test peut être fait presque un mois avant la ponction et le résultat est obtenu en six jours.
Jusqu’à présent, les méthodes permettant d’éliminer ce type de pathologies étaient la biopsie des villosités choriales, qui est pratiquée à la 12e semaine, ou l’amniocentèse, qui a lieu à la 16e semaine. La première procédure consiste en une ponction abdominale un échantillon de placenta, tandis que le second recueille un échantillon de liquide amniotique. Les deux nous permettent d’obtenir des informations sur l’état chromosomique du bébé. Cependant, ce type d’étude, en plus d’être invasif, inconfortable et douloureux, présente un risque de perte de grossesse compris entre 0,3% et 1%.
Dr Hamer a précisé à propos de qui devrait passer ce test: « Il est indiqué pour toutes les femmes, mais plus particulièrement pour les mères ayant déjà eu des enfants avec l’un de ces syndromes, pour celles qui ont subi un avortement spontané après une méthode de dépistage avec résultat risque plus élevé de chromosomopathies et chez les femmes de plus de 35 ans « . 
Ce que le test prénatal BabyGen détecte :
* Le syndrome de Down ou la trisomie 21 : C’est une anomalie génétique qui affecte un nouveau-né toutes les 800 naissances. Ce syndrome est causé par la présence d’un troisième chromosome dans la paire 21 et le risque qu’il se produise est plus élevé chez les mères de plus de 35 ans. Précisément, les statistiques indiquent que le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente avec l’âge de la femme (moins de 28 ans 1 sur 1 200, 30 ans 1 sur 750, plus de 38 ans 1 sur 148. Ce risque augmente donc à environ 1 sur 35 pour les femmes de 45 ans et plus). Cependant, la majorité des naissances avec ce syndrome surviennent chez les femmes de moins de 35 ans, car le taux de grossesse est supérieur à cet âge. 
* Le syndrome d’Edwards : C’est une condition où le bébé à la naissance présente généralement de graves malformations cardiaques, des altérations de la paroi abdominale et généralement un retard intellectuel et mental.
* Le syndrome de Patau ou la trisomie 13 : Il concerne les nouveau-nés qui, à la naissance, présentent de multiples malformations graves qui donnent un mauvais pronostic de la vie avec un retard mental grave. 
* Le syndrome de Turner ou la monosomie X : Ce sont des filles qui ont une petite taille, un niveau intellectuel et une stérilité variés, entre autres associations. 
* La triploidía : C’est une condition où le bébé au lieu d’avoir 46 chromosomes a encore un jeu de chromosomes, c’est-à-dire 69, et cela produit généralement des avortements. Si la grossesse progresse, le nouveau-né présentera de multiples malformations généralement incompatibles avec la vie. 
Question troublante : Savoir ou ne pas savoir? 
Bien que les avancées scientifiques soient toujours les bienvenues, de nombreux médecins s’opposent à la réalisation de ce type d’étude. Ils soutiennent que les informations obtenues grâce à ces informations peuvent inciter les parents à décider de l’interruption de cette grossesse. . 
Et ici, le dilemme se pose de savoir dans quelle mesure il est utile de disposer de telles données. « Savoir à l’avance si le bébé souffrira de certaines de ces affections est très précieux pour pouvoir procéder correctement, permettant ainsi aux parents et aux médecins d’être mieux préparés pour faire face aux difficultés qui pourraient survenir au moment de la naissance », a déclaré Hamer. « Il est très important qu’un couple qui va devenir parent connaisse les conditions de leur enfant à la naissance car cela leur permet de s’adapter à la condition du bébé, d’effectuer les inter-consultations et de se préparer en connaissance et psychologiquement à donner toutes les possibilités à leur enfant pour pouvoir s’adapter au mieux au développement de la vie « .
Bien que les syndromes détectés par ce test ne puissent pas encore être résolus dans l’utérus, on étudie déjà aux États-Unis le syndrome de Fetal Down pour voir si certains des effets de la maladie peuvent être atténués pendant que le bébé est dans l’utérus, mais cet objectif est encore loin d’être atteint. 
Fonctionnement du test :
Les personnes en bonne santé possèdent 22 paires de chromosomes, plus 2 chromosomes sexuels (XX ou XY), soit un total de 46 chromosomes. Le test « BabyGen » est très efficace pour déterminer s’il existe un chromosome supplémentaire, en particulier les gênes responsables de certains syndromes et de certaines anomalies des chromosomes sexuels.
Selon la méthodologie, NATUS (abréviations en anglais de « tests d’aneuploïdie de dernière génération avec SNP ») évalue la localisation génétique spécifique de la combinaison réelle d’ADN maternel et foetal à partir d’un échantillon de sang maternel. De cette manière, il peut offrir une sensibilité et une spécificité constantes pour tous les chromosomes, même avec de faibles fractions d’ADN fœtal. Le résultat est un score de risque individualisé et spécifique pour chaque patient, ainsi qu’une meilleure sensibilité et spécificité, une probabilité plus faible d’obtenir des résultats faux positifs ou négatifs et un faible taux de résultats nuls.

Bien que la fraction fœtale de l’ADN présent dans le sang maternel puisse varier considérablement au cours de l’âge gestationnel, elle a tendance à être plus faible au début de la grossesse. Grâce à cette technologie basée sur le PNS, les tests prénatals ont des taux de détection élevés, même avec des fractions fœtales plus faibles, et peuvent être utilisés après 9 semaines de gestation. 
« Ce diagnostic prénatal non invasif utilise des approches uniques en biologie moléculaire et en bioinformatique qui représentent des avancées importantes dans la détection non invasive traditionnelle et d’autres méthodes basées sur l’ADN libre de cellules foetales », a expliqué le spécialiste.